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Padres En Una Carrera Contra El Tiempo Después De Que Dos Hijas Fueran Diagnosticadas Con Una Rara Enfermedad Cerebral
Padres En Una Carrera Contra El Tiempo Después De Que Dos Hijas Fueran Diagnosticadas Con Una Rara Enfermedad Cerebral

Video: Padres En Una Carrera Contra El Tiempo Después De Que Dos Hijas Fueran Diagnosticadas Con Una Rara Enfermedad Cerebral

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Anonim

Hasta ahora, 2020 ha sido un año de tristeza y ansiedad para millones de personas en todo el mundo. Pero una familia de Phoenix, Arizona, se ha enfrentado a una tragedia propia particularmente difícil e inesperada desde marzo, y no tiene nada que ver con el coronavirus. En el lapso de unos pocos meses, a Kendra y Dave Riley les dijeron que no solo una, sino dos de sus hijas tienen un trastorno genético raro y debilitante, uno que podría matarlos a ambos.

El viaje de los Riley comenzó el pasado noviembre

Al principio, eran pequeñas cosas. Su segunda hija, Olivia (ahora de 2 años), de repente tenía problemas para caminar. Luego, surgieron otros signos preocupantes, como cuando inclinaba la cabeza hacia atrás repentinamente de una manera que parecía involuntaria. Poco después, notaron una pequeña vibración en el iris de sus ojos.

Los Riley se preocuparon de inmediato y la llevaron a su pediatra, quien sugirió fisioterapia y una visita al oftalmólogo.

Antes de que se dieran cuenta, su hijo pequeño estaba siendo sometido a una resonancia magnética, que mostró que tenía materia blanca desapareciendo en el cerebro. Si bien un neurólogo inicialmente les dijo que "probablemente no era nada", y que esperaran los síntomas para ver si desaparecían, los Riley no pudieron evitar la sensación de que algo andaba muy mal con su chica.

Entonces, presionaron para obtener una segunda opinión.

Lamentablemente, pasarían meses hasta que tuvieran un diagnóstico

Para entonces, la condición de Olivia se había deteriorado aún más, ya que sus padres desconsolados la habían visto perder la capacidad de caminar e incluso hablar. Pero el 30 de marzo, la familia Riley finalmente tuvo un nombre para lo que estaba detrás de todo: leucodistrofia metacromática, una enfermedad cerebral altamente progresiva.

Kendra todavía puede recordar cómo esas dos palabras la sacudieron hasta la médula.

"Inmediatamente comencé a temblar incontrolablemente, sentí como si mi corazón cayera en mi estómago y las lágrimas comenzaran a formarse", cuenta. "No tenía palabras. Solo en estado de shock y con el corazón roto".

Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Keira Riley
Keira Riley
Olivia
Olivia
Olivia
Olivia

"Hasta ahora, no hemos visto una diferencia", añaden, "pero tenemos la esperanza de que ralentizará la enfermedad para que tengamos más tiempo con ella".

En cuanto a Keira, parece haber más esperanza

La pareja fue informada recientemente de un tratamiento de vanguardia conocido como terapia génica, que proporciona una copia funcional del ADN que codifica la enzima ARSA.

"Esta enzima, que está mutada en los niños con la afección, es responsable de eliminar las moléculas de sulfatida para evitar que se acumulen en los nervios y deterioren su función", explica la página de GoFundMe de la familia. Hasta la fecha, el centro de tratamiento ha tratado a 29 niños, 26 de los cuales todavía están vivos y mantienen la capacidad de caminar, correr, hablar y jugar como lo harían otros niños.

Debido a que Keira es más joven y asintomática, es una candidata digna.

Aún así, hay más de unas pocas capturas

Por un lado, el tratamiento solo está disponible en Milán, Italia, muy lejos de la casa de la pareja en Phoenix, Arizona. Y, lo más desalentador de todo, Keira solo fue aceptada sobre la base de un "uso compasivo", lo que significa que los Riley tendrán que pagar de su bolsillo para reubicar a su familia en Italia durante cinco a seis meses y financiar el tratamiento, que cuesta una asombrosa $ 500, 000.

Ahora, en una carrera contra el tiempo, la pareja se apresura a recaudar fondos para fines de julio, con la esperanza de darle a Keira una oportunidad de pelear. Hasta la fecha, han recaudado más de $ 255,000 en donaciones, pero aún les queda mucho camino por recorrer para cumplir su objetivo.

Por ahora, los Riley están atesorando cada momento que tienen con sus chicas

"Tratamos de que cada día sea lo más normal posible para todas las niñas, a pesar de los viajes semanales a Iowa, el manejo del dolor de Olivia, la pandemia y averiguar la logística para mudarse a Italia para el tratamiento de Keira", comparte Kendra. "Algunos días son más difíciles que otros, por supuesto, pero nos esforzamos por ofrecer la misma felicidad que siempre tuvimos antes de que todo esto sucediera".

Kendra agrega que es especialmente importante para ellos darle a su hija mayor, Eva, un sentido de normalidad también.

"Nos aseguramos de tener días en la piscina con ella, hacer manualidades, jugar, hornear cupcakes y hacer todas las cosas que normalmente haríamos", dice. "Ella no comprende todo por completo, pero siempre hablamos de cada paso del proceso para que esté al tanto de lo que está sucediendo con sus hermanas y comprenda todo lo que pueda".

En cuanto a cómo se las están arreglando ella y Dave, Kendra dice que lo están haciendo bien, considerando las circunstancias.

"Todos los días son realmente irreales, y probablemente no haya un día en el que uno de nosotros no se haga llorar", dice. "Pero tenemos un increíble sistema de apoyo familiar a nuestro lado cada día que nos ayuda a salir adelante. No podríamos hacerlo sin ellos".

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